Terapia de omisión de exón utilizada para tratar la enfermedad de Duchenne.
EXONDYS 51 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina, que puede ser tratada mediante la omisión del exón 51. EXONDYS 51 fue aprobado bajo aprobación urgente. La aprobación urgente permite que los fármacos se aprueben en función de un marcador que se considera con probabilidad razonable de predecir un beneficio clínico. El tratamiento con EXONDYS 51 aumentó el marcador, distrofina, en el músculo esquelético en algunos pacientes. La verificación del beneficio clínico puede ser necesaria para que EXONDYS 51 continúe siendo aprobado.
Conozca a Zyler, de 6 años
con una deleción de los exones 48-50
¿Cómo funciona?
EXONDYS 51 es una terapia de omisión de exón que ayuda al cuerpo a producir una forma más corta de la proteína distrofina. Obtenga más información sobre EXONDYS 51 y los resultados de sus estudios clínicos.
Abordar la falta de distrofina.
Las tecnologías de omisión de exón se esfuerzan por abordar el problema subyacente de la enfermedad de Duchenne: la falta de la proteína distrofina. Muchas personas con la enfermedad de Duchenne tienen una mutación genética en la que faltan uno o más exones en el gen de la distrofina. Esto provoca errores en las instrucciones para producir distrofina, dejando al cuerpo incapaz de producir la proteína. La omisión de exón le indica al cuerpo que oculte un exón junto a la pieza faltante para que se pueda omitir toda la sección y los exones restantes puedan encajar entre sí. EXONDYS 51 ayuda a algunos niños varones a producir una forma más corta de la proteína distrofina.
Decisiones informadas.
Existen ciertos riesgos y efectos secundarios asociados a EXONDYS 51. Al igual que con cualquier medicamento, debería riesgos y efectos secundarios con el médico de su hijo.
