Una prueba genética es la única manera para que el médico de su hijo identifique la mutación de su hijo y determine si la mutación es susceptible al tratamiento con EXONDYS 51. Aprenda cómo se identifican las mutaciones genéticas..

EXONDYS 51 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina, que puede ser tratada mediante la omisión del exón 51. Aprenda cómo se identifican las mutaciones genéticas.

EXONDYS 51 fue aprobado bajo aprobación urgente. La aprobación urgente permite que los fármacos se aprueben en función de un marcador que se considera con probabilidad razonable de predecir un beneficio clínico. El tratamiento con EXONDYS 51 aumentó el marcador, distrofina, en el músculo esquelético en algunos pacientes. La verificación del beneficio clínico puede ser necesaria para que EXONDYS 51 continúe siendo aprobado.

Sí. EXONDYS 51 se ha estudiado en ensayos clínicos. Ver los resultados de los ensayos clínicos.

En algunos niños, las infusiones semanales de EXONDYS 51 ayudaron al cuerpo a producir una forma más corta de la proteína distrofina. Ver los resultados de los estudios clínicos.

EXONDYS 51 se utiliza para tratar el Duchenne (DMD) en pacientes que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina, que puede ser tratada mediante la omisión del exón 51. EXONDYS 51 fue aprobado bajo aprobación urgente. La aprobación urgente permite que los fármacos se aprueben en función de un marcador que se considera con probabilidad razonable de predecir un beneficio clínico. El tratamiento con EXONDYS 51 aumentó el marcador, distrofina, en el músculo esquelético en algunos pacientes. La verificación del beneficio clínico puede ser necesaria para que EXONDYS 51 continúe siendo aprobado.

El objetivo de la omisión de exón es permitir que el cuerpo produzca una forma más corta de la proteína distrofina.  Obtenga más información sobre la omisión de exón.

Una prueba genética confirmará un diagnóstico de Duchenne y permitirá al médico de su hijo identificar la mutación genética para que se puedan considerar las opciones de tratamiento y para ayudar con la planificación familiar. Entendimiento de las pruebas genéticas.

La susceptibilidad describe la posibilidad de que su hijo sea tratado con terapia de omisión de exón. EXONDYS 51 es solo para aquellos cuya distrofia muscular de Duchenne es el resultado de una mutación genética susceptible a la omisión del exón 51. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.

Si su hijo ha sido diagnosticado con Duchenne, puede solicitar una prueba genética a través del médico de su hijo. Una vez que tenga los resultados, su médico o un asesor en genética pueden interpretarlos por usted. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.

Un médico deberá interpretar los resultados de las pruebas para considerar las opciones de tratamiento adecuadas. Obtenga más información sobre las eliminaciones.

La realización de una prueba genética generalmente implica proporcionar una muestra de sangre o saliva. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.

Una mutación es un cambio en el ADN de una persona. Las mutaciones varían en tamaño desde un segmento pequeño (un solo peldaño en una escalera) hasta un segmento grande de ADN. Cada mutación causa un efecto diferente en nuestro cuerpo. Obtenga más información sobre la función de la genética en Duchenne.

Una deleción es un tipo de mutación en la que falta material genético. Duchenne es causada por una mutación en el gen de la distrofina; la mutación puede ser una deleción, duplicación u otro cambio en el gen.  Obtenga información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.

Debido a que la enfermedad de Duchenne es una enfermedad progresiva, es importante que el médico de su hijo confirme un diagnóstico e identifique la mutación genética específica para guiar la atención y el tratamiento de su hijo. Más información sobre los pasos para el diagnóstico.

Analice los resultados de las pruebas genéticas de su hijo y las opciones de tratamiento con el médico de su hijo. Para que EXONDYS 51 funcione, el exón 51 debe estar presente en el gen de la distrofina. El médico de su hijo o un asesor en genética es la mejor persona para ayudarle a comprender las pruebas genéticas. Explorar qué le pueden indicar los resultados de las pruebas genéticas.

Los pacientes con Duchenne que reciban EXONDYS 51 deben someterse a una prueba genética que muestre una mutación en el gen de la distrofina que pueda tratarse mediante la omisión del exón 51. El médico de su hijo está mejor equipado para determinar si la mutación de su hijo es apta para el tratamiento con EXONDYS 51. Hemos desarrollado una guía de conversación con el médico para ayudarle a iniciar esa importante conversación.

La terapia con EXONDYS 51 es una infusión intravenosa (i.v.) semanal que siempre administra un proveedor de servicios de salud. El medicamento generalmente se infunde durante 35-60 minutos. Obtenga más información sobre la planeación del tratamiento.

Las infusiones se pueden administrar en un centro de infusión, en el consultorio del médico o en su hogar. Analice sus opciones con su médico; hay muchos factores a tener en cuenta al decidir qué es lo mejor para su familia.

Hable con su proveedor de servicios de salud. Si se omite una dosis de EXONDYS 51, esta se puede administrar tan pronto como sea posible después de la hora programada.

Debe hablar con su médico sobre todos los medicamentos que esté tomando. Su médico es la mejor persona para aconsejarle sobre sus medicamentos.

La cantidad de EXONDYS 51 que se le administrará se basa en cuánto pesa. La dosis recomendada es de 30 miligramos por kilogramo de peso corporal, una vez a la semana.

Cuando se le recete EXONDYS 51 a su hijo, lo conectaremos con un gerente de casos especializado de SareptAssist. Le brindarán apoyo para que pueda comenzar el tratamiento y durante todo el viaje, desde ayudarle a comprender los beneficios del seguro hasta brindarle información sobre las ubicaciones del tratamiento. Cómo puede ayudar SareptAssist.

SareptAssist es nuestro programa de apoyo al paciente. Las familias están conectadas con Administrador de Casos dedicados que proporcionan información y apoyo para ayudarles a comenzar y continuar el tratamiento con EXONDYS 51. Cómo puede ayudar SareptAssist.

Desarrollamos SareptAssist, nuestro programa de apoyo al paciente, para ayudarle a los pacientes a comenzar y continuar la terapia. Tendrá apoyo en cada paso, desde la administración de las aprobaciones del seguro hasta la coordinación de la entrega de medicamentos. Cómo puede ayudar SareptAssist.

Varias organizaciones de defensa ofrecen a los pacientes con Duchenne y sus familias la oportunidad de reunirse en eventos durante todo el año. Obtenga más información sobre los grupos de apoyo de Duchenne.

Una vez que se le recete EXONDYS 51 a su hijo, puede inscribirse en SareptAssist, nuestro programa de apoyo al paciente. Su Administrador de Casos iniciará una investigación de beneficios sobre su plan de seguro actual y puede ayudar a explicarle detalles sobre su cobertura. Cómo puede ayudar SareptAssist.