Pasos para obtener un diagnóstico para DMD.
En promedio, obtener un diagnóstico confirmado para Duchenne toma alrededor de 2.5 años desde la detección de los síntomas. El diagnóstico es el primer paso, y el más esencial, para tratar la enfermedad de Duchenne, por lo que es importante obtener un diagnóstico lo antes posible,antes de que el daño muscular avance.
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Pasos frecuentes para obtener un diagnóstico para Duchenne.
Padres, proveedores de cuidados o maestros
Si usted u otras personas están viendo signos de Duchenne, como pantorrillas grandes o la maniobra de Gowers, confíe en su intuición y consulte al médico de su hijo. Consulte los síntomas de la enfermedad de Duchenne.
Médico de cabecera o pediatra
Pídale al médico un análisis de sangre de creatina quinasa o CK. Consiste en una prueba sencilla y muy precisa que indica el daño muscular causado por la enfermedad de Duchenne. Una prueba de creatina quinasa no confirma la presencia de Duchenne ni detecta la mutación; esto solo es posible a través de una prueba genética. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas.
Neurólogo pediátrico o especialista neuromuscular
Las pruebas genéticas determinarán si hay una mutación en el gen de la distrofina que indique Duchenne. También puede detectar el tipo de mutación, lo que resulta fundamental para determinar la posible participación en ensayos clínicos o las opciones de terapia. Explore una muestra de los resultados de la prueba.
Estos son los pasos más frecuentes del diagnóstico, pero los de usted podrían ser diferentes. Lo más importante es contar con información sobre las pruebas que pueden diagnosticar Duchenne y hablar con su médico tan pronto como su hijo muestre los signos.
Hemos creado una Guía de conversación con el médico que lo ayudará a dar el primer paso. Descargar nuestra guía.
Por qué es importante obtener un diagnóstico oportuno.
Las personas con Duchenne presentan síntomas progresivos como debilidad muscular y pérdida de la movilidad, y desafortunadamente, el daño muscular es irreversible. Cuanto antes conozca el diagnóstico, antes podrá conversar con el médico de su hijo respecto del tratamiento de la enfermedad. Sabrá cuáles son sus opciones una vez realizada la prueba genética, la cual confirma la enfermedad de Duchenne y detecta la mutación específica en el gen de la distrofina. Obtenga más información sobre el tratamiento con EXONDYS 51.
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Preguntas frecuentes relacionadas
Si su hijo ha sido diagnosticado con Duchenne, puede solicitar una prueba genética a través del médico de su hijo. Una vez que tenga los resultados, su médico o un asesor en genética pueden interpretarlos por usted. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.
Un médico deberá interpretar los resultados de las pruebas para considerar las opciones de tratamiento adecuadas. Obtenga más información sobre las eliminaciones.