Tratamiento con EXONDYS 51 (eteplirsen).
La falta de distrofina daña y debilita las células musculares con el tiempo. EXONDYS 51 utiliza tecnología de omisión de exón para permitir que el cuerpo produzca una forma más corta de la proteína distrofina en algunos pacientes al omitir un exón específico del gen de la distrofina.
Conozca a Graysen, de 2 años
con una deleción de los exones 48-50
Susceptible
sus•cep•ti•ble
/susepˈtible/
(adj.) Capaz de recibir cierta acción, influencia o efecto;
susceptible a.
“La prueba genética del paciente con Duchenne identificó que tenía una mutación que podía tratarse con EXONDYS 51. Su médico dijo que era susceptible al tratamiento con la terapia de omisión de exón”.
¿Qué es la omisión de exón?
La distrofia muscular de Duchenne es causada por una mutación en el gen de la distrofina. Generalmente, faltan uno o más exones (partes del gen), lo que provoca errores en las instrucciones para producir distrofina. Debido a estos errores, el cuerpo no puede producir suficiente o nada de proteína distrofina funcional. El objetivo de la omisión de exón es permitir que el cuerpo produzca una forma más corta de la proteína distrofina. Este video le mostrará cómo funciona.
Cómo funciona la omisión de exón.
Comprender el gen de la distrofina.
El gen de la distrofina está compuesto por exones (porciones de un gen) que están unidos para brindar las instrucciones para producir distrofina, una proteína que los músculos necesitan para funcionar correctamente. Sin distrofina, las células musculares se dañan y debilitan con el tiempo.
Cómo se conectan los exones.
El gen de la distrofina es el más grande del cuerpo, ya que cuenta con 79 exones. Piense en los exones en el gen de la distrofina como los vagones de un tren de juguete, cada uno con una conexión especial que permite conectar un vagón a otro. Para que todos los vagones se muevan juntos como un tren, las conexiones entre vagones deben coincidir, por ejemplo, de círculo a círculo y de cuadrado a cuadrado.
Cuando falta un exón.
Aquí podemos ver que falta el vagón 50, o exón 50. Como consecuencia, los vagones 49 y 51 no pueden conectarse porque sus conectores tienen formas diferentes y no encajan entre sí. En el gen de la distrofina, la falta de este exón provocaría que el cuerpo no pueda leer las instrucciones para producir la proteína distrofina.
Omisión de exones.
Al apartar ciertos exones, o vagones, podemos “omitirlos” para encontrar un vagón con el conector correcto. Este nuevo tren sería más corto, pero todos los vagones estarán conectados. Al igual que omitimos un vagón, EXONDYS 51 está diseñado para omitir un exón.
El resultado: una forma más corta de distrofina.
EXONDYS 51 funciona usando tecnología de omisión de exón. En algunos niños varones, se ha demostrado que las infusiones semanales de EXONDYS 51 ayudan al cuerpo a producir una forma más corta de la proteína distrofina. Mirar el video.
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Preguntas frecuentes relacionadas
Sí. EXONDYS 51 se ha estudiado en ensayos clínicos. Ver los resultados de los ensayos clínicos.
Los pacientes con Duchenne que reciban EXONDYS 51 deben someterse a una prueba genética que muestre una mutación en el gen de la distrofina que pueda tratarse mediante la omisión del exón 51. El médico de su hijo está mejor equipado para determinar si la mutación de su hijo es apta para el tratamiento con EXONDYS 51. Hemos desarrollado una guía de conversación con el médico para ayudarle a iniciar esa importante conversación.