La mutación genética detrás de la enfermedad de Duchenne.
Para comprender la causa de la distrofia muscular de Duchenne, primero hay que saber qué papel cumplen las proteínas y los genes en el funcionamiento del cuerpo.
Las proteínas son necesarias para muchas funciones importantes del cuerpo, como la digestión de alimentos, el crecimiento de los huesos o, en el caso de la proteína denominada “distrofina”, el correcto funcionamiento de los músculos.
Los genes están formados por segmentos, denominados “exones”, que les indican a las células qué proteínas fabricar. El gen de la distrofina está formado por 79 exones que, cuando se unen, proporcionan las instrucciones para producir distrofina.
¿Qué es una mutación genética?
Una mutación es un cambio en el ADN de una persona. El tamaño de las mutaciones varía, desde una mínima alteración (un solo escalón en una escalera) hasta un segmento grande de ADN. Cada mutación causa un efecto diferente en nuestros cuerpos. Una mutación en el gen de la distrofina impide la producción de esta proteína, lo que provoca la enfermedad de Duchenne.
Tres tipos comunes de mutaciones.
Deleciones mayores
Faltan uno o más exones
de personas con Duchenne
Alrededor del 14 % de las personas diagnosticadas con Duchenne tiene una mutación genética susceptible a EXONDYS 51. Obtenga más información.
Duplicaciones mayores
Duplicación de uno o más exones
de personas con Duchenne
(No tratable con EXONDYS 51)
Otros cambios
Deleciones pequeñas o interrupciones en las instrucciones
de personas con Duchenne
(No tratable con EXONDYS 51)
EXONDYS 51 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina, que puede ser tratada mediante la omisión del exón 51. EXONDYS 51 fue aprobado bajo aprobación urgente. La aprobación urgente permite que los fármacos se aprueben en función de un marcador que se considera con probabilidad razonable de predecir un beneficio clínico. El tratamiento con EXONDYS 51 aumentó el marcador, distrofina, en el músculo esquelético en algunos pacientes. La verificación del beneficio clínico puede ser necesaria para que EXONDYS 51 continúe siendo aprobado.
La importancia de las pruebas genéticas.
Si bien, actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Duchenne, los avances en las investigaciones son prometedores. Las pruebas genéticas ahora pueden identificar los exones específicos que faltan en el gen de la distrofina. Por eso es tan importante que los niños con Duchenne se sometan a una prueba genética actual y que los padres comprendan los resultados.
Si su hijo tiene un diagnóstico confirmado de Duchenne, ¿se le ha realizado una prueba genética?
No.
Ahora es el momento de hablar con el médico de su hijo sobre las pruebas.
Obtenga información sobre las pruebas genéticas.
Sí,
se sometió a una prueba reciente, pero no entiendo los resultados.
Pida al médico de su hijo que revise la prueba para ver si se identificó la mutación genética. Aprenda a leer los resultados de las pruebas usted mismo.
Sí,
pero fue hace varios años.
Los métodos de prueba han mejorado en los últimos años. Hable con su médico sobre una repetición de la prueba para identificar la mutación.
¿Cómo se realiza una prueba genética? Una prueba genética suele implicar proporcionar una muestra de sangre o saliva.
1.
Confirmar un diagnóstico de Duchenne
2.
Identificar la mutación genética y explorar posibles opciones de terapia
3.
Facilitar la posible participación en ensayos clínicos
4.
Ayudar con la planificación familiar
¿Se pregunta qué esperar?
Obtenga información sobre el proceso de diagnóstico de Duchenne.
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Preguntas frecuentes relacionadas
Una prueba genética es la única manera para que el médico de su hijo identifique la mutación de su hijo y determine si la mutación es susceptible al tratamiento con EXONDYS 51. Aprenda cómo se identifican las mutaciones genéticas..
En algunos niños, las infusiones semanales de EXONDYS 51 ayudaron al cuerpo a producir una forma más corta de la proteína distrofina. Ver los resultados de los estudios clínicos.
EXONDYS 51 se utiliza para tratar el Duchenne (DMD) en pacientes que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina, que puede ser tratada mediante la omisión del exón 51. EXONDYS 51 fue aprobado bajo aprobación urgente. La aprobación urgente permite que los fármacos se aprueben en función de un marcador que se considera con probabilidad razonable de predecir un beneficio clínico. El tratamiento con EXONDYS 51 aumentó el marcador, distrofina, en el músculo esquelético en algunos pacientes. La verificación del beneficio clínico puede ser necesaria para que EXONDYS 51 continúe siendo aprobado.