Distrofia muscular de Duchenne: la distrofia muscular más frecuente en niños.
¿Qué significa que un niño sea diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne (DMD)? Contar con información sobre la causa y la progresión de esta enfermedad poco frecuente podría ayudarlo a tomar decisiones importantes en el futuro.
Conozca a Ryan, de 11 años
Con una deleción de los exones 48-50
Comprender la causa y los síntomas de la enfermedad de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne suele denominarse DMD o simplemente Duchenne, y afecta principalmente a los niños. Es una enfermedad progresiva que causa debilidad muscular y afecta muchas partes del cuerpo. Conozca los síntomas frecuentes y la causa subyacente de esta afección poco frecuente y por qué la toma de decisiones informadas en las etapas iniciales es tan importante.
Genes, distrofina y Duchenne.
¿Por qué algunos niños nacen con Duchenne? En pocas palabras, la enfermedad de Duchenne se genera por una mutación genética que limita la producción de una proteína denominada “distrofina”. Hay mucho para aprender sobre las mutaciones genéticas, incluido qué mutaciones específicas causan Duchenne, el papel de la distrofina en la función muscular y por qué es tan importante saber cuál es la mutación específica de su hijo.
El camino hacia un diagnóstico de Duchenne.
Inicialmente, la enfermedad de Duchenne se diagnostica mediante un análisis de sangre de creatina quinasa (CK). Sin embargo, suele suceder que a los niños que muestran síntomas de Duchenne no se les realiza esta sencilla prueba, lo que retrasa el diagnóstico por años. Si bien la prueba de creatina quinasa es un indicador altamente preciso de Duchenne, también se requieren pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico. La buena noticia es que las pruebas genéticas actuales brindan mucha más información, incluida la mutación exacta en el gen de la distrofina, que aquellas realizadas hace solo unos años.
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