Comprenda la prueba genética para Duchenne.
Los últimos métodos de pruebas genéticas pueden identificar mutaciones específicas en el gen de la distrofina. La identificación de la mutación de su hijo le permitirá a su médico determinar la susceptibilidad a EXONDYS 51. Los pacientes con Duchenne que reciban EXONDYS 51 deben someterse a una prueba genética que muestre una mutación en el gen de la distrofina que pueda tratarse mediante la omisión del exón 51.
Conozca a Ricky, de 19 años
Con una deleción de los exones 45-50
Familiarizarse con los informes de la prueba genética.
Después de que su hijo proporcione una muestra de sangre o saliva, su médico la enviará a un laboratorio para realizar el informe de la prueba genética. Cada laboratorio presenta un informe diferente. A continuación, se presentan algunos datos clave que debe buscar mientras lee el informe de la prueba genética con el médico de su hijo:
Un diagnóstico de Duchenne.
El informe de la prueba genética identificará si hay alguna mutación en el gen de la distrofina, o DMD, que confirmaría un diagnóstico de Duchenne.
Qué buscar: Confirmación de que existe una mutación en el gen de la distrofina, o DMD. Puede ver términos como “Resultado positivo”, “Mutación detectada”, “Variante patógena detectada” o similares.
El tipo de mutación.
La prueba proporcionará información sobre el tipo de mutación en el gen de la distrofina. Existen tres tipos de mutaciones:
- Deleciones mayores: faltan uno o más exones. Este es el tipo más frecuente e incluye a aquellos a los cuales está dirigido EXONDYS 51.
- Duplicaciones mayores: se copian uno o más exones.
- Otros cambios: pequeños cambios en el gen que no incluyen un exón entero.
Qué buscar: una indicación de que el tipo de mutación es una “deleción”.
Los exones faltantes.
El médico de su hijo o el asesor en genética determinará la susceptibilidad a la omisión del exón 51 en función de qué exones faltan. Si el informe de la prueba genética menciona deleciones, también identificará la “región genómica” o simplemente agregará un rango de exones faltantes (p. ej., 48-50).
Qué buscar: un número o rango de números que indique qué exones componen la deleción.
No todas las pruebas genéticas son iguales. Si bien la tecnología para las pruebas ha avanzado constantemente durante los últimos años, todavía se utilizan métodos antiguos que pueden no arrojar los resultados más precisos. Pida al médico de su hijo que se asegure de que el laboratorio que realizó la prueba genética emplee los métodos más novedosos.
Analice los resultados de la prueba con el médico o el asesor en genética de su hijo.
Ya sea que a su hijo se le haya realizado una prueba reciente o que usted desee volver a examinar una anterior, asegúrese de revisar los resultados con el médico o el asesor en genética de su hijo lo antes posible para determinar la posibilidad de comenzar a recibir EXONDYS 51. En la conversación, es posible que desee preguntar lo siguiente:
- ¿La prueba dio positivo para la distrofia muscular de Duchenne?
- ¿Cuál es el tipo de mutación genética?
- ¿La omisión de mi hijo muestra susceptibilidad a la deleción del exón 51?
- ¿EXONDYS 51 es la opción de tratamiento adecuada para nosotros?
Explore nuestra Guía de conversación con el médico.
Puede ser un desafío recordar toda la información que desea analizar al hablar con su médico. Utilice nuestra útil guía que contiene información sobre qué preguntar durante una cita.
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Preguntas frecuentes relacionadas
La susceptibilidad describe la posibilidad de que su hijo sea tratado con terapia de omisión de exón. EXONDYS 51 es solo para aquellos cuya distrofia muscular de Duchenne es el resultado de una mutación genética susceptible a la omisión del exón 51. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.
Una mutación es un cambio en el ADN de una persona. Las mutaciones varían en tamaño desde un segmento pequeño (un solo peldaño en una escalera) hasta un segmento grande de ADN. Cada mutación causa un efecto diferente en nuestro cuerpo. Obtenga más información sobre la función de la genética en Duchenne.
Debido a que la enfermedad de Duchenne es una enfermedad progresiva, es importante que el médico de su hijo confirme un diagnóstico e identifique la mutación genética específica para guiar la atención y el tratamiento de su hijo. Más información sobre los pasos para el diagnóstico.