Identificar la mutación de su hijo.
EXONDYS 51 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina, que puede ser tratada mediante la omisión del exón 51.
EXONDYS 51 fue aprobado bajo aprobación urgente. La aprobación urgente permite que los fármacos se aprueben en función de un marcador que se considera con probabilidad razonable de predecir un beneficio clínico. El tratamiento con EXONDYS 51 aumentó el marcador, distrofina, en el músculo esquelético en algunos pacientes. La verificación del beneficio clínico puede ser necesaria para que EXONDYS 51 continúe siendo aprobado.
Conozca a Liam, de 19 años
Con una deleción de los exones 48-50
¿Qué significa “susceptible”?
La susceptibilidad describe una posible respuesta al tratamiento. Si la mutación genética de su hijo es una deleción de uno o más exones en el gen de la distrofina que son susceptibles a la omisión del exón 51, entonces podría responder, o ser susceptible, a EXONDYS 51.
Si a su hijo se le ha diagnosticado Duchenne, consulte a su médico sobre las pruebas genéticas.
El objetivo de una prueba genética es identificar la mutación genética para poder considerar las opciones de tratamiento. Para saber si la mutación de su hijo es susceptible al tratamiento con EXONDYS 51, pídale a su médico que le solicite una prueba genética.
Información sobre la mutación y la susceptibilidad de su hijo.
Su médico o asesor en genética podrá interpretar los resultados de las pruebas genéticas para detectar la mutación genética y determinar la susceptibilidad para el tratamiento con EXONDYS 51.
Volver a examinar o repetir la prueba.
Si se ha sometido a una prueba genética, es importante saber que los métodos de prueba han cambiado con el tiempo y que ahora podrían proporcionar información más precisa o adicional. Solicite a su médico que revise los resultados de pruebas anteriores o solicite una nueva para que pueda determinar si la deleción de su hijo es susceptible a la omisión del exón 51.
Pregúntele si se identificó una mutación genética en la prueba genética de su hijo.
¿Qué información puedo obtener de una prueba genética?
A partir de una prueba genética, se obtienen los siguientes datos:
- Confirmación de un diagnóstico de Duchenne para que pueda tomar medidas en nombre de su hijo
- Detección de la mutación genética para considerar las opciones de tratamiento
- Asistencia con la planificación familiar
Sabemos cuál es la mutación. ¿Es mi hijo susceptible?
EXONDYS 51 está indicado para pacientes con Duchenne que tienen mutaciones genéticas que consisten en grandes deleciones y faltan uno o más exones específicos que se enumeran a continuación. Un médico o asesor en genética deberá interpretar los resultados de las pruebas genéticas de su hijo para determinar si puede tomar EXONDYS 51. Si la mutación genética no puede tratarse con EXONDYS 51, hable con su médico sobre otros posibles tratamientos.
Aquí se muestran las deleciones, o los rangos de deleciones, que son teóricamente susceptibles a la omisión del exón 51.
Elija un rango de exones.
Descubra cómo EXONDYS 51 podría ayudar al organismo a producir una forma más corta de la proteína distrofina.
Esta tabla educativa no tiene como fin hacer un diagnóstico ni reemplazar la conversación con su médico o asesor en genética.
*Los pacientes con DMD que tienen una deleción del exón 52 pueden recibir tratamiento con una terapia que omita el exón 51 o el exón 53.
Meet Xavier, age 10
Deletion of exons 45-50
Si a su hijo se le ha diagnosticado Duchenne, hable con su médico para verificar si su hijo es elegible para recibir EXONDYS 51.
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“Las familias reciben este diagnóstico y, a veces, no saben lo que sigue. Los Administradores de Casos de SareptAssist están aquí para ayudar a las familias a transitar el proceso de inicio del tratamiento con EXONDYS 51”.
-Ashley, Administrador de Casos de SareptAssist
Preguntas frecuentes relacionadas
Una mutación es un cambio en el ADN de una persona. Las mutaciones varían en tamaño desde un segmento pequeño (un solo peldaño en una escalera) hasta un segmento grande de ADN. Cada mutación causa un efecto diferente en nuestro cuerpo. Obtenga más información sobre la función de la genética en Duchenne.
Una deleción es un tipo de mutación en la que falta material genético. Duchenne es causada por una mutación en el gen de la distrofina; la mutación puede ser una deleción, duplicación u otro cambio en el gen. Obtenga información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.
Analice los resultados de las pruebas genéticas de su hijo y las opciones de tratamiento con el médico de su hijo. Para que EXONDYS 51 funcione, el exón 51 debe estar presente en el gen de la distrofina. El médico de su hijo o un asesor en genética es la mejor persona para ayudarle a comprender las pruebas genéticas. Explorar qué le pueden indicar los resultados de las pruebas genéticas.